关于将基因检测引入健康风险评估

实施精准健康管理的探讨

朱元正

苏州帝爱健康管理有限公司（常熟）

最新科学研究表明，人类几乎所有慢性疾病都与遗传基因因素有关。基因检测就是通过检测人体先天性遗传基因缺陷，精准预测未来患病风险，并针对性采取预防措施，最大限度避免疾病发生或降低患病风险。

目前我们进行健康风险评估，主要是通过问卷调查、体检和预防性筛查等方式，采集被评估者健康危险因素信息，采用特定软件计算被评估者某种疾病的患病风险。这种评估方法有很大局限，没有照顾到被评估者先天性遗传因素所产生的个体差异性。由于人的遗传基因不同，相同指标参数对不同人体产生的生理病理结果是不一样的。以饮酒为例，同样是200毫升，有的人耐受而有的人会出现酒精中毒症状。但在传统评估体系中的分值却相同，评估结果很难说准确。 

将基因检测引入健康风险评估，就是要从被评估者先天性遗传基因因素出发，精准查找被评估者先天性遗传基因缺陷，并结合问卷调查、常规体检和预防性筛查等传统信息采集手段，综合评价被评估者未来患病风险。

一、基因检测评估患病风险的科学依据。

据科学研究，影响人类健康的因素，遗传因素占30%，环境影响因素、生活方式因素、心理健康因素、社会健康因素占60%，医疗服务系统对人类健康的影响因素仅占10%。先天性遗传基因缺陷，只有在后天诸多因素诱导下才会发病。因此，我们可以通过基因检测，查明占人类健康影响因素30%的先天性遗传基因缺陷，再通过健康管理，避免占人类健康影响因素60%的诱导因素发生，这样才能完整的管理好人的健康，从而避免疾病发生，或降低患病风险，或延缓发病进程。

基因是细胞核内染色体中具有特定遗传效应的DNA片段，基因检测就是通过解开DNA片段所携带的遗传信息密码，分析基因所包含的特定遗传信息，从而评估一个人的未来患病风险。以女性乳腺癌为例，科学研究表明，乳腺癌的发生是由于BRAC1/2基因断裂损伤所导致，如果通过基因检测发现受检者存在BRAC1/2基因断裂损伤，而抑癌基因修复基因断裂损伤的能力较弱，则可以评估该对象存在较高的乳腺癌患病风险。

二、基因检测评估患病风险的优势和特点。

基因检测与传统健康风险评估相比较，具有四个显著优势和特点：

1、超前。人的基因终生不变，越早检测，越能及早预知可能的患病风险。科学上把基于基因检测所采取的疾病预防称之为“零级预防”，比传统“三级预防”更超前，预防措施更有效。

2、精准。随着“中华基因库”建成和中国人基因图谱的成功绘制，基因检测有了准确的比对数据，检测结果准确率达到了99.99%。基因检测的精准性体现在，检测目标精准，患病风险评估结果精准，健康管理方案精准。

3、全面。基因检测能够做到“一次检测、全面评估”。即通过一次性检测，全面评估受检者可能存在的各种患病风险。

4、高效。基因检测从采样到出报告，总共只需7-10天，省去了大量繁杂的人力物力。

但也要看到，基因检测无法完全替代传统健康风险评估。基因检测评估的是先天性遗传因素对健康的影响，而后天环境影响因素、生活方式因素、心理影响因素、社会影响因素则需要通过传统健康风险评估方法进行评估。两者互为补充，相辅相成。另一方面也要看到，基因检测评估结果对传统健康风险评估具有明确的指导意义，先天性风险高的疾病更需要时刻关注。

三、引入基因检测后的健康管理工作流程。

基因检测引入健康风险评估后，健康管理工作流程要做相应调整。健康风险评估的职能将被基因检测所取代，传统健康风险评估将被纳入到健康管理范畴。具体按以下步骤进行：

1、基因检测，健康风险评估。通过基因检测，查找受检者先天性基因缺陷，评估患病风险，出具检测报告。基因检测报告不仅评估受检者各种疾病的患病风险，并且会针对性的给出健康管理方案。其中包括营养、运动、生活、心理、体检、用药等方面。

2、健康体检。根据检测报告给出的患病风险提示，对高风险疾病，建议受检者做一个健康体检，了解当下该疾病是否发生、处于何种阶段，以便为下一步健康管理和疾病治疗提供依据。

3、问卷调查和当面谈话。根据检测报告给出的健康管理方案，通过问卷调查和当面谈话，全面了解和掌握受检者工作和生活环境、生活习惯、心理状况、社会关系，查找各种可能的疾病诱导因素，为下一步制定个性化健康管理实施方案做准备。

4、制定个性化健康管理实施方案。根据检测报告给出的健康管理方案和查找到的疾病诱导因素，结合受检者实际情况，制定更为详细的具有可操作性的个性化健康管理实施方案。

5、落实个性化健康管理实施方案。通过跟踪监测和效果评价，确保实施方案全面有效落实。

6、定期体检。针对高风险疾病，通过定期体检，实时掌握当下身体状况，一旦出现超早期和早期发病症状，立刻采取治疗措施，防止病情延误。